Käyttäjät voivat jakaa VCF-tiedostoja kollegoiden ja työtovereiden kanssa. Integroitujen postitusjärjestelmien avulla käyttäjät voivat ottaa helposti yhteyttä asiantuntijoihin. Käyttäjät voivat luoda merkintöjä ja kommentteja sekä arvioida merkintöjä lääketieteellisesti merkityksellisistä ja tieteellisistä todisteista, joista on hyötyä käyttäjien yhteisölle geneettisten häiriöiden diagnosoinnissa. Rekisteröityneet käyttäjät antavat profiilissaan tietämysalueensa tiedot ja muut käyttäjät voivat ottaa heihin yhteyttä.
Mahdolliset sovellukset
- Diagnostiikan kehittäminen
- Geneettinen analyysi
- Yhteisön tuottaman tiedon kaappaaminen
- Viestintä ja tiedon ja asiantuntemuksen vaihto
Haplarithm
Vanhempien (isän ja äidin) haplaritmit ovat haplarithmisis-toiminnan tuloksia. Kuten isänmainen haplaritmi edustaa kromosomispesifistä profiilia, joka valaisee kyseisen kromosomin isän haplotyyppiä (mukaan lukien homologous rekombinaatio kahden isän homologous kromosomin välillä) ja näiden haplotyyppien määrää. Tärkeää on, että haplarithm-allekirjoitukset antavat mahdollisuuden jäljittää perimän poikkeamat meioosiin ja / tai mitoosiin.
Kuva 167A | Kehyksensiirron mutaatio, joka johtuu yhden emäsparin deleetiosta, aiheuttaen muuttuneita aminohappojen konkaktaatiota ja ennenaikaista lopetuskodonia. | Genomiikan koulutusohjelma / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Frameshift_mutations_(13080927393).jpg) from Wikimedia Commons
Kirjailija : John Kaisermann
Kommentit
Lähetä kommentti