Komplementin säätelijöiden tekijän H ja kalvon kofaktoriproteiinin mutaatioihin on liitetty epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä. Lisäksi tekijän H (Y402H) tavallinen yksittäisen nukleotidin polymorfismi on liitetty silmän huonoon ikään liittyvään makulan rappeutumiseen. Komplementtikomponentin 3, komplementaarifaktorin B ja komplementtitekijä I: n polymorfismit, lisäksi komplementaarifaktoriin H liittyvän 3: n ja komplementtifaktoriin H liittyvän 1 poistuminen vaikuttaa lisäksi henkilön riskiin ikääntymiseen liittyvästä makulan rappeutumisesta. Molempien näiden häiriöiden ajatellaan tällä hetkellä johtuvan poikkeavasta komplementin aktivaatiosta isäntäsolujen pinnalla.
C1-estäjän geenin mutaatiot voivat aiheuttaa perinnöllisen angioödeeman, geneettisen tilan, joka johtuu siitä, että C1-INH vähentää bradykiniinisääntöä.
Paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria johtuu RBC: n komplementin hajoamisesta siitä syystä, että kyvyttömyys tehdä GPI. Siksi RBC: t eivät ole suojattu GPI ankkuroiduilla proteiineilla, joita DAF on havainnuttanut.
Diagnostiikkatyökalut
Komplementin aktiivisuuden mittaamiseen tarkoitettuihin diagnostisiin työkaluihin sisältyy komplementin täydellisen aktiivisuuden testi.
Komplementin kiinnittymisen esiintyminen tai puuttuminen altistuksen yhteydessä voi osoittaa, onko veressä tiettyjä antigeenejä tai vasta-aineita. Tämä on komplementin kiinnitystestin periaate.
Kuva 489A | Klassinen ja vaihtoehtoinen komplementtipolku | Tossh_eng / Attribution-Share Alike 4.0 International, 3.0 Unported, 2.5 Generic, 2.0 Generic ja 1.0 Generic | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Complement-pathways.png) Wikimedia Commonsista
Kirjailija : Franklin Walzem
Kommentit
Lähetä kommentti